BoBs检测联合染色体核型分析在1430例高危孕妇产前诊断中的应用

作者：余珍; 代文成^*; 魏洁; 刘璇; 李慧君; 马光娟

来源：国际检验医学杂志, 2018, 39(18): 2220-2222.

• 产前诊断
• BoBs检测
• 染色体核型分析
• 染色体微重复/微缺失

目的探讨液相基因芯片(BoBs)检测技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法采集1 430例高危孕妇的羊水,同时进行羊水细胞培养核型分析和BoBs检测,对胎儿常见染色体非整倍体及9种微缺失/微重复进行诊断。结果 BoBs技术检出21三体综合征64例,18三体综合征20例,性染色体数目异常9例,嵌合型染色体5例,染色体微缺失/微重复2例,未检出染色体结构异常18例和嵌合型染色体3例。结论 BoBs检测和染色体核型分析联合使用,能够提高常见染色体数目异常及9种常见微缺失/微重复综合征的检出率。

• 单位
  新疆维吾尔自治区妇幼保健院