<正>畸形精子症是导致男性不育的主要原因,随着高通量测序等遗传学技术的发展,近些年特殊类型畸形精子症的研究日趋深入和完善,但其诊断与治疗亟需规范。鉴于此,中华医学会男科学分会组织本领域专家对大头精子症的精子形态学特点、基因诊断以及治疗方法等方面进行归纳总结,并结合我国的具体临床实践制定本共识,以供临床参考。1 定义大头精子症(macrozoospermia, MIM: 243060)是一种罕见的男性不育症,