早期新生儿不明原因严重高胆红素血症基因筛选

作者：魏萌; 李菁; 杨丽菲; 胡瑞

来源：中国妇幼健康研究, 2018, 29(03): 265-268.

• 早期
• 不明原因
• 高胆红素血症
• 基因
• 新生儿

目的探讨早期新生儿高胆红素血症基因的影响因素。方法对上海儿童医学中心新生儿科2015年至2016年收治的严重高胆红素血症59例患儿进行分析,将其分成难治组与非难治组,并采用非随机对照试验方法,分析早期患儿高胆红素血症基因的影响因素。结果难治组与非难治组患儿一般资料对比未发现明显差异(均P>0.05)。难治组中检测到UGT1A1基因G71R纯合突变5例,G71R杂合突变26例,突变频率为65.957%(31/47);非难治组中检测到UGT1A1基因G71R纯合突变2例,G71R杂合突变6例,突变频率为66.667%(8/12),提示我国高胆红素血症患儿UGT1基因中仍以G71R突变为主。高胆红素血症最常见的基因突变类型为UGT1Gly71Ary突变,两组间未发现明显统计学差异(P>0.05)。研究中发现2例新的基因突变位点,c.536T>A,p.Leu179Gl杂合突变。难治组与非难治组基因突变类型及一般情况比较未发现显著差异(P>0.05);高胆红素血症杂合基因突变患儿出院黄疸值小于纯合突变患儿,存在统计学差异(F=3.442,P<0.05)。结论上海儿童医学中心早期严重高胆红素血症患儿最常见基因突变类型为UGT1Gly71Ary突变,难治性高胆红素血症患儿与非难治性高胆红素血症患儿未发现明显统计学差异。