摘要
目的探讨Cyclin D1免疫组织化学阴性套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma, MCL)的临床病理学特征及分子遗传学改变。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2016年1月至2021年7月确诊为Cyclin D1阴性MCL的病例, 应用HE染色、免疫组织化学及荧光原位杂交(FISH)分析其病理学特点及分子遗传学特点, 并收集临床资料。结果收集到MCL共212例, 其中Cyclin D1阴性的MCL共5例(5/212, 2.4%)。临床特征方面, 5例Cyclin D1阴性MCL病例中, 男性3例, 女性2例, 中位年龄64岁(年龄范围59~70岁)。病变部位均位于淋巴结。5例均无B症状, 4例可见骨髓累及(4/5)。病理学特征方面, 4例为经典型, 1例为多形性变型。5例Cyclin D1均阴性(有阳性对照且重复2次免疫组织化学染色), 但均表达SOX11(5/5), 4例CD5阳性(4/5), 5例均不表达CD10和bcl-6, 1例弱表达CD23(1/5)。分子遗传学改变方面, 经FISH检测3例见CCND1易位, 1例见CCND2易位, 5例均未见CCND3易位。结论 Cyclin D1阴性MCL非常少见, 需综合组织学形态、免疫表型及基因检测综合诊断, 有时与其他小细胞型B细胞淋巴瘤鉴别诊断困难。常规开展CCND1/CCND2/CCND3基因易位检测, 并结合SOX11表达是此类少见疾病诊断及鉴别诊断有价值的参考依据。
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