深圳地区2952例不孕不育患者外周血淋巴细胞遗传学分析

作者：李宝花; 刘小君; 詹禧奎

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(05): 566-568.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.05.014

• 不孕不育
• 染色体
• 异常核型
• 分析

目的了解深圳深圳地区不孕不育患者外周血淋巴细胞染色体核型异常情况,并探讨染色体异常与生育障碍之间的相关性。方法选取 2017年10月～2020年05月来深圳地区两家区属三级人民医院就诊的不孕不育患者2952例,对患者外周血进行淋巴细胞培养,然后进行G显带核型检测,分析其染色体核型异常检出率及异常类型,并探讨染色体异常与生育障碍之间的相关性。结果 2952例不孕不育患者中检出染色体异常301例,异常率10.20%(301/2952)。其中男性检出204例,异常率为12.52%(204/1629),明显高于女性的7.33%(97/1323),差异有统计学意义(χ~2=4.0652,P<0.05)。染色体多态性改变最为常见,异常率为57.48%(173/301),明显高于常染色体异常率的23.59%(71/301)和性染色体异常率的18.94%(57/301),差异均有统计学意义(χ~2=5.1972～5.8034,P<0.05);染色体多态性改变以46,XY,Y<21最为常见,占56.07%(97/173),常染色体异常以45,XY,rob(13;14)(p10q10)最为常见,占15.25%(9/59),而性染色体异常以47,XXY最为常见,占47.37%(27/57)。结论深圳地区不孕不育患者外周血淋巴细胞染色体核型有一定的异常率,染色体异常是导致本区男、女不孕不育的重要原因之一。因此,加强不孕不育患者染色体检查,对不孕不育患者的诊断及指导优生优育具有重要意义。

• 单位
  中山大学附属第八医院; 中国科学院大学深圳医院（光明）