一例新发16q部分三体综合征胎儿的诊断

作者：胡兰萍; 王卫红; 李红玉; 周世豪; 柳钐; 杨梦月; 卜秀芬; 贺骏^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(10): 1084-1086.

• 16q部分三体
• 核型分析
• 染色体微阵列分析

目的对1例B超检查及无创产前检测提示异常的胎儿进行产前诊断。方法应用羊水染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿及其父母进行检测。结果胎儿父母核型均未见异常, 胎儿携带46, N, der(X)t(X;16)(q28;q22)非平衡易位。SNP-array检测证实胎儿的衍生染色体片段源自16号长臂, 确诊胎儿为新发的16q22.1q24.3部分三体综合征。结论综合传统的染色体核型分析与SNP-array检测, 能够准确检出亚显微水平的染色体畸变, 对异常胎儿的病因做出准确的判断。

• 单位
  长沙市妇幼保健院