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摘要
近来,随着社会环境因素和生活方式的改变,中国先天性小耳畸形的发病率呈现增长趋势。尽管不断有病因学新进展的出现,小耳畸形病因学的研究仍未重大突破。由于小耳畸形致病机制复杂,本文总结了小耳畸形病因学研究中主要的四种研究途径,在论述这些途径的优劣势的同时,重点总结探讨其基因检测进展以获得"优先可疑基因库",以期研究者们可以系统应用这四种途径进行遗传学研究,并从"优先可疑基因库"中筛查致病基因,从而更有效地进行遗传咨询、分子水平的基因检测和诊断。
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单位山东第一医科大学; 泰安市中心医院
