亨廷顿病一家系的IT15基因、头颅磁共振成像及病理学特征分析

作者：曹娴; 王祖峰; 李利; 周旭平; 罗蔚锋; 范国华; 林芳; 张迎春; 刘晶; 秦正红; 刘春风

来源：中华神经科杂志, 2014, 47(07): 496-500.

• 杭廷顿病
• 神经组织蛋白质类
• 磁共振成像
• 脑
• 萎缩

目的探讨亨廷顿病一家系的IT15基因、头颅影像学及病理学特征。方法收集亨廷顿病一家系2例患者的临床资料,采用巢式PCR方法对其IT15基因含CAG重复序列部分进行扩增,对先证者进行头颅CT、MRI和经颅超声检查,在先证者死亡后取得家属的知情同意,行尸体解剖及组织病理学检测。结果2例亨廷顿病患者IT15基因CAG重复数均>40。先证者早期头颅CT显示脑萎缩,脑室系统扩大,脑沟裂池增宽、加深。后期头颅MRI显示全脑萎缩,并出现裂隙征样及蜂鸟征出现。经颅超声发现黑质呈均匀分布的低回声,双侧丘脑水平可见豆状核呈稍强回声。尸体解剖发现全脑萎缩,脑室明显扩大。病理结果示大脑皮质外层、尾状核和壳核内神经细胞减少,胶质细胞增生。结论亨廷顿病患者的IT15基因含异常扩展的CAG重复序列,头颅MRI、脑部病理学改变分别以脑萎缩(尤其是额、颞、顶叶,尾状核、壳核和中脑)和胶质细胞增生为主要表现。

• 单位
  神经内科; 苏州大学; 苏州大学附属第二医院