FGFR2突变位点Ser252Trp与Pro253Arg对Apert综合征临床表型影响的差异——基于荟萃分析的证据

作者：彭美芳; 吴颖之; 陈洁仪; 金力; 穆雄铮; 汪思佳

来源：组织工程与重建外科, 2018, 14(02): 67-72.

DOI：10.3969/j.issn.1673-0364.2018.02.002

• Apert综合征
• 颅缝早闭
• FGFR2基因突变
• 临床表型
• 关联

目的探索Apert综合征患者中两个常见突变Ser252Trp和Pro253Arg对临床表型影响的差异。方法分别以"Apert and FGFR2"、"Apert综合征和FGFR2突变"为关键词,在PubMed和中国知网中进行检索,从227篇文献中筛选出29篇同时包含FGFR2基因突变和临床表型的文章。本研究的样本量为230例Apert综合征患者,涉及37种临床表型。其中男女比率为1∶1,平均年龄为(8.9±9.6)岁。利用t检验、卡方检验或Fisher精确检验,比较两个突变(Ser252Trp和Pro253Arg)之间临床表型的差异。结果 87%的患者能检测到FGFR2基因上的Ser252Trp和Pro253Arg两个常见突变,低于之前报道的98%。其中伴发腭裂的频率,Ser252Trp突变约为Pro253Arg突变的2.3倍(55%vs 24%,P<0.001);Pro253Arg突变中Ⅲ型并指发生频率显著高于Ser252Trp突变(69%vs 29%,P<0.001);其他临床表型在两个突变中的差异不具有统计学意义。结论本研究通过整合1995年至2017年间的相关文献,发现Apert综合征中两个常见突变的发生频率可能存在一定程度的高估;两个突变之间的表型影响具有细微差异,两者相较,Ser252Trp突变者较常出现腭裂畸形,而Pro253Arg突变则会出现较为严重的并指畸形。

• 单位
  复旦大学附属华山医院; 生命科学学院; 复旦大学; 中国科学院上海生命科学研究院