新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析

作者：孙英梅; 于春冬; 王彩娟; 王洪芹; 李文杰^*

来源：基础医学与临床, 2019, 39(11): 1574-1577.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2019.11.013

• 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• 串联质谱
• 基因突变

目的探讨青岛地区新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法利用串联质谱技术检测283 104名新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸检测、短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)突变检测进行确诊。结果共确诊4例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率1. 4/10万(1/70 776)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测显示血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰肉碱(C2)、丙酰肉碱(C3)比值均增高。对4例患儿进行尿有机酸分析,乙基丙二酸均增高[8. 41～36. 34 mg/g肌酐(正常值0～6. 20 mg/g肌酐)],还有2例伴乳酸增高,1例伴丙酮酸增高。基因测序共发现7种ACADS突变,4种为已知突变,3种未报道突变,均为错义突变。4例患儿均为复合杂合突变,分别为:c. 1031A>G/c. 989G>A; c. 1186G>A/c. 1195C>T; c. 1031A>G/c. 445A>T; c. 1130C>T/c. 1157G>A。常见突变为c. 1031A>G(25%),ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论通过血串联质谱筛查配合基因测序可以对SCADD明确诊断,早期确诊的新生儿无临床症状,预后较好。

• 单位
  青岛市妇女儿童医院