遗传性大疱性表皮松解症致病基因研究进展

作者：于越乾; 暴芳芳; 刘红^*

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2019, 35(06): 380-384.

• 大疱性表皮松解症
• 基因
• 表型
• 遗传学

遗传性大疱性表皮松解症(EB)是由皮肤中各种结构蛋白的遗传基因突变导致的一组机械性大疱病,临床主要表现为机械性脆性皮肤、张力性大疱和结痂等。根据电子显微镜下水疱的位置,大疱性表皮松解症分为4类不同的临床亚型,分别是单纯型EB、交界型EB、营养不良型EB以及Kindler综合征。迄今为止,已发现19个导致大疱性表皮松解症发生的基因。本文对大疱性表皮松解症的致病基因以及各基因型和临床表型之间的关系进行了综述。

• 单位
  山东第一医科大学; 山东省皮肤病医院; 山东省皮肤病性病防治研究所; 济南大学; 山东省医学科学院; 生命科学学院