NLRC4基因变异致自身炎症反应伴婴幼儿小肠结肠炎新生儿期发病1例

作者：程萍; 孙慧清^*; 余增渊; 李明超; 李利锋

来源：中华围产医学杂志, 2022, 25(12).

• 小肠结肠炎
• 全身炎症反应综合征
• 钙结合蛋白质类
• CARD信号接头蛋白质类
• 遗传变异
• 婴儿, 新生

本文报道1例NLRC4基因变异导致的新生儿期发病的自身炎症反应伴婴幼儿小肠结肠炎(autoinflammation with infantile enterocolitis, AIFEC)患儿。患儿男, 新生儿期发病, 表现为反复发热、皮疹、肝脾大和小肠结肠炎, 实验室检查显示铁蛋白、C-反应蛋白等升高, 并发巨噬细胞活化综合征。抗感染治疗效果差。全外显子组测序提示NLRC4基因c.1021G>C(p.Val341Leu)新发杂合变异, 诊断AIFEC。AIFEC罕见, 在新生儿期即可发病, 可通过全外显子组测序明确诊断, 该病目前尚无有效治疗方法。

• 单位
  郑州儿童医院; 郑州大学