核糖体是细胞内合成蛋白质的重要细胞器,由核糖体RNA和核糖体蛋白质组成.核糖体蛋白除了参与蛋白质的生物合成还表现出一些其他生理功能,如参与DNA复制、转录和损伤修复,调控细胞生长、增殖、凋亡和发育以及细胞转化等.最近研究发现,某些核糖体蛋白的表达不足或缺失以及核糖体蛋白基因发生突变与某些先天性遗传性疾病的发生有关.在许多恶性肿瘤细胞中也存在某些核糖体蛋白基因异常表达.此文对核糖体蛋白基因与人类疾病发生(某些先天性遗传性疾病和肿瘤)之间的关系进行了详细阐述.
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