丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因突变分析

作者：陈占玲; 温鹏强; 王国兵; 胡宇慧; 刘晓红; 陈黎; 陈淑丽; 万力生; 崔冬

来源：中华医学遗传学杂志, 2015, 32(1): 26-30.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.01.006

• 丙酸血症
• 丙酰CoA酶羧化酶
• PCCA基因
• PCCB基因
• 遗传代谢病

目的 探讨10例中国丙酸血症患儿PCCA和PCCB的基因突变类型.方法 提取10例患儿外周血基因组DNA标本,应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列.扩增产物直接测序,确定基因突变类型.结果 通过测序结果分析,证实7例患儿携带有PCCA基因突变,2例患儿携带PCCB基因突变,1例患儿同时携带有PCCA和PCCB基因突变.共检测出10种基因突变,其中8种为PCCA基因突变,2种为PCCB基因突变.3种PCCA基因型(c.245G＞A、IVS15+ 5del5、c.1288C＞T)和两种PCCB基因型(c.838insC、c.1087T＞C)为新发现的突变.结论 中国丙酸血症患儿以PCCA基因突变为主.

• 单位
  广东省深圳市儿童医院神经内科; 广东省东莞市人民医院; 广东省深圳市儿童医院中医科