基于生物信息学的胰腺导管腺癌核心风险基因筛选和分析

作者：景晓莹; 彭亮; 谢娜娜; 吕环环; 党洁; 马占兵^*

来源：宁夏医科大学学报, 2023, 45(03): 258-289.

DOI：10.16050/j.cnki.issn1674-6309.2023.03.007

• 胰腺导管腺癌
• 癌症基因组图谱数据库
• 基因型-组织表达数据库
• 差异表达
• 加权基因共表达网络
• 生物信息学

目的 基于癌症基因组图谱（the cancer genome atlas,TCGA）和基因型-组织表达（genotype-tissue expression,GTEx）数据库，通过差异表达和加权基因共表达网络（weighted gene co-expression network analysis,WGCNA），筛选分析胰腺导管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC）潜在生物标记物，为其诊断、治疗和改善不良预后提供分子基础。方法 检索TCGA和GTEx数据库中PDAC组织和正常组织的转录组数据，综合应用差异表达分析、GO富集分析、KEGG通路分析、WGCNA分析、蛋白质相互作用网络（protein-protein interaction,PPI）和生存分析获得核心基因。结果 通过差异表达分析共鉴定出4 346个差异表达基因（differential expression genes,DEGs），其中上调表达2 284个，下调表达2 062个。通过GO和KEGG富集分析显示，DEGs功能主要与间充质细胞向上皮细胞转化和上皮细胞向间充质细胞转化等密切相关。成功筛选出PDAC中高表达的10个核心风险基因，包括TOP2A、MAD2L1、TPX2、RACGAP1、PRC1、KIF23、NUSAP1、PLK1、SMC4和CHEK1，主要参与细胞周期的调控、DNA复制和有丝分裂过程。结论 TOP2A、MAD2L1、TPX2、RACGAP1、PRC1、KIF23、NUSAP1、PLK1、SMC4和CHEK1是与PDAC组织学分级和预后高度相关的核心风险基因，可能参与其发病过程。

• 单位
  宁夏医科大学; 基础医学院