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摘要
报告1例Hajdu-Cheney综合征(Hajdu-Cheney syndrome, HCS)患者的临床表现、影像特点、基因诊断和双膦酸盐治疗效果随访。先证者为12岁男孩，3年内反复骨折3次伴腰背痛，查体身材矮小伴特殊面容，双下肢不等长，双手手指粗短、指末端增粗，X线见椎体骨折、手指末端指骨溶解。全外显子检查发现NOTCH2基因c.6449＿6450delCT(p.P2150Rfs*2)新发杂合变异，导致2 150位脯氨酸为精氨酸代替，发生移码突变，于下游第2号密码子处终止。诊断HCS,予以双膦酸盐、15个月，腰背痛缓解，无再发骨折，但指骨末端溶骨仍有进展。
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