CACNA1S基因多态性引起甲状腺毒性低钾周期性麻痹的研究进展

作者：黎黎; 汤夏莲; 田浩明

来源：实用医院临床杂志, 2009, 6(04): 133-135.

• 甲状腺毒症
• 低钾周期性麻痹
• CACNA1S
• 基因
• 单核苷酸多态性
• L型-钙离子通道

目的低钾周期性麻痹作为一种常见的并发症,好发于甲状腺毒症的亚洲男子。造成低血钾症和肌麻痹的原因是钾离子突然的细胞内移,而非机体内钾的不足。伴有低钾周期性麻痹的甲状腺毒症患者的临床特点可能是不典型的,不易被临床医生识别。甲状腺毒性低钾周期性麻痹(TPP)的遗传易感性并不完全清楚,编码L型α1钙通道亚基(Cav1.1)的基因CACNA1S多态性与TPP相关已被注意到。本文旨在探讨TPP的临床表现,以及其发病与钙离子通道及CACNA1S基因多态性关系的研究进展。

• 单位
  四川省人民医院; 第三军医大学第二附属医院; 四川大学华西医院