视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害是一种罕见的遗传性脑小血管病,临床表现以早发的视力障碍、肝肾功能异常和神经系统症状为特征,影像学检查常被误诊为肿瘤或瘤样脱髓鞘病变而进行有创检查。早期正确识别对优化治疗策略、综合管理至关重要。文中对近年来视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害的相关研究进展进行综述,旨在提高临床医师对该病的诊断水平,以指导治疗及明确下一步的研究方向。
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