极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查、基因变异分析及随访研究

作者：李晓乐; 吕书博; 张琳琳; 朱昕赟; 田远; 倪敏; 刘素娜; 徐一卓; 张洁; 王军; 赵德华^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(23): 1815-1819.

• 极长链酰基辅酶A脱氢酶
• 新生儿筛查
• ACADVL基因
• 变异分析

目的了解河南省新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的患病率、基因变异特点及预后。方法采用串联质谱分析技术对2013年1月至2019年12月河南省867 103例新生儿行遗传代谢病筛查, 对确诊VLCADD患儿及家系进行二代测序技术靶向测序及Sanger测序验证, 分析其临床、生化改变及基因变异特点, 进行饮食指导, 随访观察其生长发育情况。结果共确诊VLCADD新生儿6例, 河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。发现ACADVL基因变异11种, 包括5种新发变异c.692-2692-1delAG、c.753-23753-22del、c.960delG、c.1361A>G、c.1955C>T。对确诊新生儿给予高碳水化合物、低脂饮食, 随访8～56个月, 除2例患儿死亡外, 其余患儿预后良好。结论河南省新生儿VLCADD患病率为1/144 517。本研究结果丰富了ACADVL基因突变谱, 为VLCADD筛查和诊断提供了重要依据。

• 单位
  郑州大学第三附属医院