口-面-指综合征一个家系的表型与遗传学分析

作者：程青青; 楚伟; 霍平; 石子佳; 郑宗朋; 王俊霞; 高健^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(02).

• 口-面-指综合征
• OFD1基因
• 纤毛病
• 胼胝体发育不全

目的探讨1个口-面-指综合征Ⅰ型(OFD1)家系的临床表型及遗传学原因。方法选取2021年3月17日至河北省人民医院就诊的1个OFD1家系为研究对象。收集先证者临床资料对该家系的成员进行家系全外显子组测序(WES), 并通过Sanger测序进行验证。结果先证者表现为宽眼距、宽鼻根、鼻尖扁平, 分叶舌、舌赘生物, 左手小指呈弯曲状, 右手小指与无名指并指, 智力及语言发育落后。WES结果提示先证者及其女儿、妹妹和母亲均携带OFD1基因c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异, 家系中的其他成员未携带同样的变异。结论 c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异可能是导致该家系表型异常的原因, 上述发现丰富了OFD1基因的变异谱。

• 单位
  河北省人民医院