科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的探讨SETX基因突变相关的共济失调伴眼动失用2型一家系患者的临床特征及基因突变特点。方法总结中日友好医院神经科门诊收治的一来自非近亲结婚家系的共济失调家系患者的临床特征及辅助检查结果。应用全外显子测序技术对患者进行基因检测,结合一代测序对患者及家系成员进行突变位点验证。结果先证者表现为进行性步态不稳、构音障碍、眼动失用、轻度认知功能减退,血清甲胎蛋白水平升高,肌电图检查提示多发性周围神经病,头颅磁共振平扫可见明显小脑萎缩。全外显子测序发现该患者存在复合杂合突变c.55915592delAA(p.Q1864Rfs*34)及c.6638C>T(p.P2213L),一代测序家系验证显示两个突变分别来自其父母。结论共济失调伴眼动失用2型在中国人群罕见,通过特征性的临床表型结合全外显子测序技术有助于快速诊断该病。
- 单位
