原发性肉碱缺乏症新生儿17例的血液肉碱谱及 SLC22A5基因变异分析

作者：宋玮婷^*; 叶圣; 郑丽珠

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(02).

• 原发性肉碱缺乏症
• 新生儿筛查
• 串联质谱
• 基因变异

目的对福建宁德地区的新生儿进行串联质谱筛查, 分析17例疑似原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency, PCD)新生儿的血游离肉碱(C0)以及SLC22A5基因的变异, 了解本地区的发病情况, 并探讨C0水平与基因型的相关性。方法选取2016年9月至2021年6月在宁德市9个县(市、区)出生的148 043例新生儿为研究对象, 进行血游离肉碱和酰基肉碱谱分析, 对其中血C0 < 10 μmol/L或C0在10 ～ 15 μmol/L的新生儿进行SLC22A5基因检测, 分析其游离肉碱水平与基因变异之间的相关性。结果共确诊17例PCD, 折算新生儿患病率为1/8 707。共发现12种SLC22A5基因变异, 其中热点变异为c.760C>T、c.1400C>G、c.51C>G。相比于其他位点, 携带c.760C>T变异者的C0值显著偏低(P<0.01)。结论宁德地区新生儿PCD的患病率较高, 需制定干预措施积极防控。携带c.760C>T变异者C0水平明显偏低, 可为临床诊断提供一定的依据。