马方综合征分子遗传学研究进展

作者：李宝珠; 舒晓蓉; 陈仁华; 王景峰

来源：中国当代医药, 2016, 23(12): 15-18.

• 马方综合征
• 分子遗传学
• 基因检测
• 研究进展

马方综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,主要累及眼、骨骼和心血管系统,严重的心血管并发症是患者的主要致死因素。研究发现,原纤维蛋白(FBN)基因家族和转化生长因子β受体(TGFBR)基因家族是MFS主要的突变基因家族。本文综述了MFS的主要突变基因家族、基因突变主要的检测方法、突变基因型与表型的相关性及对MFS诊治的未来展望。

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院