子宫腺肌病发病关键基因的生物信息学分析及验证

作者：费洋; 曹秋雨; 关永格; 李坤寅

来源：基因组学与应用生物学, 2021, 1-18.

• 子宫腺肌病
• 生物信息学
• 关键基因
• 在位子宫内膜

本研究从GEO数据库（Gene expression omnibus database）获取子宫腺肌病患者在位子宫内膜和正常子宫内膜芯片数据，通过生物信息学方法筛选差异表达基因（differentially expressed genes， DEGs），并对DEGs进行基因本体（gene ontology， GO）和京都基因与基因组百科全书（Kyoto encyclopedia of genes and genomes， KEGG）富集分析，利用蛋白-蛋白相互作用网络（protein-protein interaction， PPI）筛选关键基因，并在组织标本中对筛选出来的关键基因的表达水平进行验证。本研究一共筛选出509个DEGs（P<0.05， 倍数>2）。GO富集分析显示，DEGs主要与内质网蛋白定位、翻译起始、核转录mRNA分解代谢、多组织代谢过程等生物学过程相关。KEGG富集分析显示，DEGs主要富集在核糖体信号通路、氧化磷酸化通路、帕金森病信号通路、阿尔茨海默症信号通路和亨廷顿舞蹈症信号通路等。PPI相互作用网络筛选出10个关键基因为RPL35、RPL22、RPL39L、RPL26L1、RPS25、RPS29、RPS24、SEC61A1、SEC61G和FAU。实时荧光定量PCR（real-time quantitative PCR， RT-qPCR）和蛋白免疫印迹（Western blotting， WB）结果显示，RPL35、RPS25、FAU三个基因的mRNA和蛋白相对表达量均在病例组低表达，和对照组比较差异有统计学意义（P<0.05）。本研究认为子宫腺肌病发病可能与在位子宫内膜细胞核糖体蛋白质合成障碍有关，FAU低表达可能与在位子宫内膜细胞抵抗细胞凋亡有关。

• 单位
  第一临床医学院; 广州中医药大学第三附属医院; 广州中医药大学