基因检测确诊纤毛结构正常的原发性纤毛运动障碍2例病例报告

作者：李莹; 付文龙^*; 田代印; 耿刚; 范京川; 代继宏

来源：中国循证儿科杂志, 2020, 15(05): 394-396.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2020.05.016

• 纤毛运动
• 临床表现
• 病例报告
• PCD
• 基因突变
• 基因检测
• 微结构
• 患儿母亲
• 原发性纤毛运动障碍

<正>1病例资料例1:女,9月龄,因"慢性湿性咳嗽6个月"入重庆医科大学附属儿童医院(我院)治疗。3月龄起开始出现反复咳嗽伴痰鸣音,伴流涕和鼻塞,无喘息、气促和呼吸困难,偶有发热。外院多次诊断为"支气管炎"、"肺炎"等,予抗感染治疗1周左右,咳嗽、咳痰缓解。患儿为G1P1,胎龄30+5周,生后有新生儿呼吸窘迫,予呼吸机辅助通气,具体治疗不详。生长发育史正常。入院查体双肺呼吸音对称,可闻及少许中粗湿啰音。血常规、肝肾功能和免疫功能检查未见异常。心脏彩超提示镜面右位心,主动脉右弓右降。腹部B超提示胃左位,肝右位。胸部CT显示肺炎,

• 单位
  重庆医科大学; 生命科学研究院; 重庆医科大学附属儿童医院