脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识

作者：北京医学会医学遗传学分会; 北京罕见病诊疗与保障学会

来源：中华医学杂志, 2020, 100(40).

<正>脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是儿童最常见的神经肌肉病, 以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1(SMN1;OMIM 600354)致病性变异所导致的5q-SMA。SMA发病率约为1/10 000, 人群携带率约为1/50[1]。2019年中国大陆上市了疾病修正治疗药物诺西