46,XY,t(1;2;11)复杂平衡易位一例

作者:季兴哲; 杨杰; 张洲; 师娟子; 秦翠云
来源:中华医学遗传学杂志, 2017, 34(05): 784.

摘要

<正>患者男,27岁,结婚3年,因妻子孕早期稽留流产2次就诊。查体:身高175 cm,体重75 kg,发育良好,表型无明显异常,第二性征明显,阴毛呈正常男性分布,外生殖器发育正常,双侧睾丸体积均12 mL、质地饱满。精液常规检查提示精液各项参数均在正常范围。父母非近亲结婚,表型正常,无流产史;两个姐姐均表型正常,二姐已婚并生育两个子女,表型正常。