利用RASSF1A位点检测母体血浆中胎儿SNP分型

作者：曲冬阳; 王焕; 陈涌珍; 孙宏钰; 刘素娟; 欧雪玲

来源：中国法医学杂志, 2018, 29(03): 218-221.

• 法医物证学
• 血浆游离胎儿DNA
• 单核苷酸多态性(SNP)
• RASSF1A

目的探讨利用母体血浆中高甲基化RASSF1A位点进行胎儿SNP分型的应用价值。方法随机收集10个未孕健康妇女和45例不同孕期(早期5例、中期20例、晚期20例)孕妇的血样本及相应胎儿组织(绒毛组织、羊水、胎盘组织);利用甲基化敏感限制性内切酶BstUI酶切后进行PCR,产物进行血细胞、血浆和胎儿组织(绒毛或胎盘)DNA RASSF1A序列的甲基化模式检测,并采用直接测序法对SNP rs4688725位点进行分型。结果经BstUI酶消化,RASSF1A序列在母体血细胞中均未检出,而在绒毛或胎盘组织中均能检出;在45名孕妇血浆中,RASSF1A序列均能被检出,且序列内的SNP分型与相应胎儿组织一致;在10名非孕妇女血浆中均未检出RASSF1A序列。结论母体和胎儿DNA中RASSF1A基因启动子区域的甲基化模式存在差异,可用于对母体血浆中的游离胎儿DNA进行SNP分型。

• 单位
  中山大学附属第一医院; 中山大学中山医学院; 中山大学附属第三医院