ALPL基因突变导致成年型低磷酸酶症一家系研究

作者：王文婕; 傅文贞; 何进卫; 汪纯; 章振林^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2017, 33(07): 585-589.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2017.07.010

• 成年型低磷酸酶症
• 肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因
• 复合杂合突变

本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL)基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识。该家系先证者及其姐姐血清碱性磷酸酶(ALP)水平均处于正常范围下限,四肢反复发生骨折,牙齿过早脱落。先证者及其姐姐ALPL基因均为复合杂合突变,2个突变位点分别为5号外显子的错义突变c.407G>A(p.Arg136His)和12号外显子的杂合缺失c.13181320delAAC(p.Asn440del)。其他家庭成员均为杂合突变,4例成员的突变位点为p.Arg136His,2例成员的突变位点为p.Asn440del,其中突变位点p.Asn440del与患者的口腔疾病相关。在该家系中,2例严重症状者均为复合杂合子,其他杂合子症状较轻,低磷酸酶症需与原发性骨质疏松症或其他骨骼矿化障碍疾病鉴别。

• 单位
  上海交通大学