产前诊断先天性多发性关节挛缩症的探索

作者：王健; 刘静

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, (08): 110-111+137.

• 先天性多发性关节挛缩症
• 产前诊断
• 超声 Arthrogryposis multiplex congenital
• AMC
• Prenatal diagnosis Ultrasound

先天性多发性关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)是一种少见的先天性疾病,产前诊断先天性多发性关节挛缩症更是罕见,国内仅有极少数例报道。我们最近报道2例,除2个或以上关节屈曲,挛缩外,其中1例的一些体征,如小下颌,颈蹼,颈部皮肤增厚,积水(水肿),上下肢蹼状畸形等国内未见报道;结合国外学者产前诊断的相关文献报道,提出先天性多发性关节挛缩症的超声产前诊断和鉴别要点,超声产前诊断先天性多发性关节挛缩症进行有价值的探索。

• 单位
  重庆市第四人民医院