融合基因阳性急性B淋巴细胞白血病患儿免疫表型分析

作者：张霞; 刘新刚; 徐刚; 覃文琪; 李阿丽; 郑卫东

来源：广州医药, 2020, 51(02): 40-44.

DOI：10.3969/j.issn.1000-8535.2020.02.009

• 急性B淋巴细胞白血病
• 融合基因
• 流式细胞术
• 免疫表型

目的通过对43种融合基因在儿童白血病中的结果分析,探讨融合基因阳性的儿童急性B淋巴细胞白血病(acute B-lymphoblastic leukemia,B-ALL)的免疫表型特征。方法应用实时荧光探针PCR法对2016年10月—2018年12月在深圳市儿童医院就诊的初发或复发B-ALL患儿进行融合基因检测,采用多参数流式细胞术(flow cytometry,FCM)对B-ALL患者进行免疫表型检测。结果 120例B-ALL患儿融合基因筛选总阳性率为37. 5%(45/127),包括TEL/AML1 27例、E2 A/PBX1 7例、BCR/ABL1 6例、MLL 4例、TLS/ERG 1例;不同年龄段白血病融合基因阳性率差异有统计学意义(P 0. 05)。各融合基因阳性组CD19阳性率为100%,TEL/AML1阳性表达患者普通-B-ALL表型占比最高(77. 8%),干/祖细胞抗原CD34的阳性率为81. 5%; E2 A/PBX1阳性表达患者以前-B-ALL表型为主,不表达已知的T系及髓系抗原;各融合基因阳性组及阴性组患儿髓系抗原阳性率比较差异有统计学意义(P <0. 01),以BCR/ABL1基因表达组阳性率最高(100%)。结论 5种融合基因在患者年龄构成及免疫表型中具有一定的分布特点; B-ALL特征性免疫表型的改变可用于融合基因表达的预测,提高融合基因结果判读的准确率。

• 单位
  深圳大学总医院; 深圳市儿童医院