目的提高对伴21号染色体内部扩增(iAMP21)的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)成因及诊疗的认识。方法对1例伴iAMP21的儿童ALL患者的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果 1例ALL患儿经荧光原位杂交(FISH)检测发现存在iAMP21,按中等危险度予以化疗,达完全缓解,治疗效果良好。结论 iAMP21为儿童ALL少见的一类细胞遗传性、预后不良因素,提高治疗强度可改善其预后。