广西地区49669例中孕期母血清学三联筛查结果分析

作者：容秀良; 林飞; 谢意; 蒋婷婷; 罗静思^*

来源：妇产与遗传(电子版), 2023, 13(01): 13-17.

• 中孕期母血清学三联筛查
• 唐氏综合征
• 18-三体综合征
• 开放性神经管缺陷

目的 分析广西地区2015—2019年49 669例中孕期母血清学三联筛查结果。方法 应用时间分辨免疫荧光分析法检测在广西壮族自治区妇幼保健院进行产前筛查的49669例妊娠15～20+6周孕妇血清中甲胎蛋白(alpha fetal protein,AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-human chorionic gonadotrophin, free-β-hCG)及游离雌三醇(unconjugated estriol,uE3)的浓度。结合血清学指标浓度和孕妇自身风险因素，采用配套软件lifecycle 4.0评估唐氏综合征(Down syndrome,DS)、18-三体综合征(18-trisomy syndrome)和开放性神经管缺陷(open neural tube defects,ONTD)的发病风险。结果 (1) 49 669例孕妇中，筛查高风险孕妇共3 290例，总筛查阳性率为6.62%。其中DS高风险2890例、18-三体综合征高风险134例、ONTD高风险266例，高风险率分别为5.82%、0.27%和0.53%。(2)≥35岁年龄组孕妇DS高风险率、18-三体综合征高风险率均显著高于<35岁年龄组，差异有统计学意义(χ2=244.392、273.720，均P<0.05)。(3)高风险孕妇中确诊DS 21例、18-三体综合征4例、ONTD 1例，在随访的低风险孕妇中确诊DS 6例、18-三体综合征2例，三种疾病的检出率分别为77.78%、66.67%和100%；阳性预测值分别为0.73%、2.99%和0.38%。(4) 49 669例孕妇中，低风险组4 6379例(93.38%)，高风险组3 290例(6.62%)，高风险组孕妇不良妊娠结局发生率高于低风险组(3.46%vs 1.84%)，差异有统计学意义(χ2=39.696,P<0.05)。结论中孕期母血清学三联筛查方法简单高效、无创经济，结合相应产前诊断技术能够有效降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院; 中心实验室