难治性哮喘与糖皮质激素受体基因rs7701443、rs10052957位点基因多态性关系的分析

作者：张光远; 陈颖; 邬超; 杨晓红^*

来源：临床肺科杂志, 2018, 23(09): 1604-1608.

• 难治性哮喘
• 糖皮质激素
• 糖皮质激素受体基因
• 单核苷酸多态性

目的探讨糖皮质激素受体基因单核苷酸多态性与新疆地区难治性哮喘患者的相关性。方法根据纳入排除标准总纳入90例,其中难治性哮喘组30例,哮喘控制组30例,健康对照组30例,使用Sequenom Mass ARRAYSNP检测技术和MALDI-TOF分型技术对所选测的基因位点进行SNP分型检测比较。结果 rs7701443位点基因型AA/AG/GG频率分别为:难治组10%、50%、40%,控制组13.3%、46.7%、40%,健康对照组10%、63.3%、26.7%,符合哈迪-温伯格平衡定律,三组间比较及相互比较无统计学意义(P>0.05);rs10052957位点基因型AA/AG/GG频率分别为:难治组3.3%、13.3%、83.3%,控制组0%、10%、90%,健康组0%、33.3%、66.7%,符合哈迪-温伯格平衡定律,难治组与控制组、健康组比较差异无统计学意义(P>0.05),控制组与健康组比较差异有统计学意义(P=0.028,P<0.05),哮喘控制组GG基因型明显高于健康组,GG基因型可能与哮喘的发生发展存在一定相关性。结论NR3C1位点rs7701443、rs10052957存在基因突变及基因多态性现象,本研究未发现rs7701443、rs10052957基因多态性与新疆地区难治性哮喘患者之间存在统计学相关性。rs10052957基因多态性与哮喘患者存在统计学相关性,可能与哮喘的发生发展存在一定相关性。

• 单位
  新疆维吾尔自治区人民医院; 石河子大学