BTD基因突变致生物素酶缺乏症2例病例报告

作者：肖慧; 杨琳; 陆炜; 吴冰冰^*; 周文浩

来源：中国循证儿科杂志, 2023, 18(02): 148-151.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2023.02.014

• 生物素酶
• 完全性
• 变异位点
• BTD
• 缺乏症
• 基因突变
• 病例报告

<正>1 病例资料例1:男，9月龄，因“喘息、气促6 d” 收入复旦大学附属儿科医院(我院)。患儿系G3P3,胎龄36+2周，剖宫产娩出，出生体重2 750 g, 生后无窒息、抢救史。6 d前出现喘息、气促，我院门诊予纠酸、激素及抗生素对症治疗后症状未缓解，故收住ICU。患儿既往有湿疹病史。父母否认近亲结婚及家族遗传病史。生后6个月始抬头，现能翻身，不能独坐；生长发育落后于正常同龄儿。入院查体：神清，反应欠佳。气促，呼吸深大，

• 单位
  内分泌遗传代谢科; 复旦大学附属儿科医院