早发性帕金森病患者线粒体DNA部分点突变的研究

作者：王进; 林仲辉; 程道宾; 马朝桂; 袁志刚

来源：中华神经科杂志, 2004, (05): 29-32.

• 帕金森病
• DNA,线粒体
• 点突变

目的　验证线粒体DNA点突变与早发性帕金森病 (PPD)的相关性 ,并了解中国人线粒体DNA点突变特点。方法　用聚合酶链反应 (PCR)、斑点杂交、放射显影定性方法对 4 0例PPD患者及 4 8名健康对照组A4 336C、G5 4 6 0A、A10 398G、A13780G突变点进行检测 ,对 2 0例PPD组和 2 0例对照组碱基位点 10 2 5 6～ 10 5 77线粒体DNA片段测序。结果　PPD组A10 398G、G5 4 6 0A、A4 336C、A13780G ,4个位点的突变率均高于对照组 ,而且PPD组A10 398G突变率 (5 0 0 % )显著高于对照组 (14 6 % ) (P =0 0 0 0 1) ;其他 3个突变点PPD组的突变率与对照组比较差异无显著意义 ;新发现碱基位点 10 4 0 0C/T多态性。结论　线粒体DNA突变与PPD的发病存在相关性 ,A10 398G突变很可能是PPD发病的一个重要原因 ;中国人线粒体DNA存在 10 4 0 0C/T多态性和PPD患者A10 398G高突变率 (5 0 0 % )特点

• 单位
  广西医科大学第一附属医院; 广西医科大学