凝血因子Ⅹ基因两种新的突变导致的遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症

作者：王文斌; 王鸿利; 王学锋; 傅启华; 周荣富; 谢爽; 胡翊群; 王振义

来源：中华血液学杂志, 2004, (09): 10-13.

• 因子Ⅹ
• 基因
• 突变
• 系谱

目的　探讨 1个遗传性凝血因子Ⅹ (FⅩ )缺陷症家系的分子发病机制。方法　测定活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、FⅩ促凝活性以及FⅩ抗原进行表型诊断 ;用PCR方法对先证者的FⅩ基因 8个外显子及其侧翼序列和 5′端非翻译区 (5′UTR)序列进行扩增 ,产物纯化后直接测序检测其基因突变。应用等位基因特异性PCR验证测序所发现的突变。结果　先证者表型诊断为FⅩ缺陷症 (Ⅱ型 ) ;FⅩ基因分析发现 2个杂合突变 :第 1内含子 5′端剪接位点供位GT→AT(IVS1+1G→A)和第 8外显子 1185G→A(Arg347His)。 结论　双重杂合性突变IVS1+1G→A和Arg347His是导致该例遗传性FⅩ缺陷症的原因。

• 单位
  瑞金医院; 上海第二医科大学