1例儿童上颌窦原始神经外胚层肿瘤的临床分析

作者：袁洛花; 刘海兵^*; 李文丽

来源：中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志, 2023, 31(01): 51-19.

DOI：10.16542/j.cnki.issn.1007-4856.2023.01.012

• 原始神经外胚层肿瘤
• 临床特点
• 治疗

目的 探讨眶底及上颌窦原始神经外胚层肿瘤（Primitive neuroectodermal tumor, PNET）这一罕见疾病的临床特点。方法 报道1例儿童上颌窦原始神经外胚层肿瘤的临床表现、影像学表现、病理学特征、基因检测结果、手术及后续治疗，探讨该病的诊断、鉴别诊断、治疗及预后，通过学习更详细了解该病特点。结果 该例患儿细胞免疫组化为肿瘤细胞Vimentin(+),CD56(+),CD99（弱+）的表达。术后进行基因检测并行化疗，了解有无致病基因的靶向药物可以进行更精确的治疗。治疗方法为手术切除加术后化疗，因该病极为罕见且恶性程度高，接受综合治疗的患者预后明显好于单纯手术者。患者于术后24d开始化疗。结论 头颈部高度恶性肿瘤（原始神经外胚层肿瘤）的影像学检查有一定的诊断意义，但是没有特异性，需依靠术后细胞形态学联合免疫组化明确诊断。因手术对肿瘤血运的骚扰和刺激，手术确诊后应尽可能及早开始下一阶段的治疗。该病预后较差，手术切除加化疗能改善患者预后，若基因检测查出的突变基因有可选择的对应靶向药物，可能预后更好。

• 单位
  四川省妇幼保健院