南宁地区琼脂糖凝胶电泳产前筛查地贫16198例结果分析

作者：阙婷; 李东明

来源：中国优生与遗传杂志, 2012, (03): 21-22.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2012.03.034

• 琼脂糖凝胶电泳
• 血红蛋白
• 地中海贫血
• 筛查 Agarose electrophoresis
• Hemoglobin
• Thalassemia
• Screening

目的评价琼脂糖凝胶电泳在产前地中海贫血(地贫)筛查中的价值。方法采用琼脂糖凝胶电泳对16 198例外周血或胎儿脐血进行Hb分析,其中4 242例进行地贫基因检测。结果 16 198例检出β地贫1390例,异常Hb 495例,异常Hb病133例,异常检出率12.46%。与基因检测结果比较,电泳筛查β地贫、HbH病和HbCS的灵敏度和特异度为93.57%和96.25%、100%和69.74%及99.64%和62.52%,以HbA2≤2.45%、2.65%筛查α1、α2地贫的灵敏度和特异度分别为68.44%和64.11%、63.81%和52.79%。电泳筛查胎儿脐血α地贫的灵敏度和特异度为89.94...

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院