组蛋白去甲基化酶PHD锌指蛋白8与神经发育

作者：郭晓强; 沈永青; 刘贝; 常彦忠; 段相林

来源：生物化学与生物物理进展, 2011, (04): 305-310.

• 组蛋白去甲基化酶
• PHD锌指蛋白8
• X-连锁智力迟滞
• 神经发育 histone demethylase
• PHF8
• X-linked mental retardation
• neural development

PHD锌指蛋白8(PHF8)是一种Fe2+和α-酮戊二酸依赖的组蛋白赖氨酸去甲基化酶.PHF8属于包含JmjC结构域蛋白家族,在N端还含有一个PHD(planthomeodomain)锌指结构域.人的PHF8基因突变往往破坏组蛋白去甲基化酶活性,从而引发遗传性X-连锁智力迟滞(XLMR)并伴发唇裂的发生.PHF8一方面可催化H3K9me2/1、H4K20me1和H3K27me2的去甲基化,另一方面还通过N端PHD锌指结构域与H3K4me3结合而发挥转录共激活作用.PHF8可调节rRNA和多个涉及神经发育的蛋白质编码基因如JARID1C的表达.这些研究显示,PHF8是一种重要的神经发育调节因子,...

• 单位
  中国人民解放军白求恩医务士官学校; 北京大学深圳医院; 河北师范大学