遗传性非综合征型耳聋患者GJB2基因编码序列分析

作者：孙顺昌; 刘一心; 彭运生; 李海飞; 谢春英

来源：中华医学遗传学杂志, 2011, 28(4): 409-413.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.04.011

• 遗传性非综合征型耳聋
• GJB2基因
• 序列分析

目的 对6个遗传性非综合征型耳聋家系成员的GJB2基因编码序列进行分析,寻找耳聋患者的致病基因突变,探讨GJB2基因突变致病的遗传模式.方法 提取患者及家系成员的外周血基因组DNA,扩增GJB2基因的编码序列,然后对扩增产物进行DNA测序,对出现重叠峰形的扩增产物进行TA克隆后再测序,确定基因突变是否存在于同一拷贝.结果 6个遗传性非综合征型耳聋家系中,4个家系是GJB2基因突变所致.患者的GJB2基因突变包括235delC、299-300delAT、79G→A+341A→G和109G→A.非致聋突变79G→A与341A→G组合具有致聋效应,109G→A和235delC的杂合突变可能也有致聋效应.结论 GJB2基因突变致聋具有明显异质性,非致聋突变并非完全不致聋,环境因素或其它基因可能参与GJB2基因突变所致耳聋.

• 单位
  深圳市妇幼保健院; 深圳市宝安区人民医院