112例胎儿侧脑室扩张的产前诊断与随访结果分析

作者：钟世林; 邓玉清^*; 张艳萍; 薛利萍; 潘雅丽; 董华芬

来源：现代妇产科进展, 2020, 29(08): 612-615.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2020.08.006

• 胎儿
• 侧脑室扩张
• 产前诊断
• 染色体异常
• 预后

目的:探讨胎儿侧脑室扩张(VM)的临床特征、病因及预后,为临床咨询提供参考。方法:将2000年11月至2019年9月于北京大学深圳医院就诊且行产前诊断穿刺的112例胎儿VM分别分为单侧组(64例)和双侧组(48例),轻度组(58例)、中度组(31例)和重度组(23例),孤立性侧脑室扩张组(IVM组,56例)和非孤立性侧脑室扩张组(NIVM组,56例),收集胎儿超声、染色体检查和出生后随访资料,比较染色体异常发生率和出生后随访结果。结果:轻度组、中度组、重度组中合并其他颅内异常者分别有9例(15.5%)、9例(29.0%)和12例(52.2%),重度组合并其他颅内异常率显著高于轻度组(P<0.05)。染色体异常11例(9.8%),其中3例为染色体非整倍体,8例为染色体拷贝数变异(CNVs)。核型正常的病例中11.4%(5/44)合并致病性CNVs;单侧组、双侧组染色体异常率(分别为7.8%、12.5%)无统计学差异(P>0.05);两两比较轻度组、中度组和重度组染色体异常率(分别为10.3%、12.9%、4.3%)均无统计学差异(P>0.05);IVM组和NIVM组的染色体异常率无统计学差异(7.1%vs 12.5%,P>0.05)。112例有79例选择分娩,随访成功72例,随访结果异常9例(12.5%),包括语言发育迟缓4例,重度运动发育迟缓伴新生儿死亡2例,轻度运动发育迟缓2例,轻度运动发育迟缓伴语言发育迟缓1例。轻度组、中度组和重度组分别有6.7%、10.0%和57.1%随访结果异常,重度组的随访结果异常率大于轻度组、中度组(P<0.05),轻度组与中度组比较无统计学差异(P>0.05)。轻度组、重度组随访异常的病例均为NIVM。结论:重度VM更易合并其他颅内异常,VM可以伴有多种致病性CNVs,建议对VM均进行染色体核型及染色体微阵列检查;轻度、中度孤立性VM的预后均较好,重度VM不管是否合并其他异常,预后均较差。

• 单位
  北京大学深圳医院