随着基因谱的建立,遗传因素与疾病发生关系的研究已经进入了广泛探索的阶段.其中仅有约5%的疾病属于基因缺陷性遗传所致,绝大部分疾病的发生与基因的易感性有关.如肿瘤、心脑血管疾病属于多因素所致的疾病,已有的研究资料表明,多个(种)易感基因参与发病.充分利用临床病例进行相关研究,发现有关的易感基因,将会把疾病的防治引入新的领域.但基因研究的资金投入大,因此确定研究设计和样本量非常重要.本文就设计类型和样本量的计算方法作简要介绍.