儿童SLCO2A1基因相关慢性肠病3例

作者：林文浩; 王风范; 谢静; 任路; 韩亚楠; 孙丽娜; 陈佩瑜; 龚四堂; 方莹^*; 耿岚岚^*

来源：中华儿科杂志, 2023, 61(09).

例1及例2均因"面色苍白伴腹痛"就诊, 例3因"腹痛伴粪隐血阳性"就诊。3例患儿均有腹痛、贫血、低蛋白血症, C反应蛋白及红细胞沉降率正常, 内镜检查提示小肠多发环形溃疡并狭窄, 其中2例手术病理示溃疡仅累及黏膜层及黏膜下层, 3例均行全外显子测序示SLCO2A1纯合突变或复合杂合突变, 均诊断SLCO2A1基因相关慢性肠病。3例患儿均予补铁治疗。除例1对糖皮质激素治疗依赖、对阿达木单抗治疗部分有效外, 其他治疗炎症性肠病的常规药物对3例患儿均无效。例2对洗涤菌群移植治疗有效。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心; 西安市儿童医院