HLA-A、B基因型与卡马西平、奥卡西平致斑丘疹的相关性分析

作者：何娜^*; 宋旺; 刘晓蓉; 黎冰梅; 石奕武

来源：癫痫杂志, 2022, 8(02): 108-115.

• 卡马西平
• 奥卡西平
• 斑丘疹
• 遗传危险因素

目的 分析HLA-A、B基因型与卡马西平（Carbamazepine,CBZ）和奥卡西平（Oxcarbazepine,OXC）致斑丘疹的相关性，探寻两者致斑丘疹的遗传危险因素。方法 回顾性分析广州医科大学附属第二医院癫痫专科2016年1月—2021年10月服用CBZ或OXC后出现轻度斑丘疹的患者（皮疹组）和耐受患者（非皮疹组），抽提外周血DNA，运用高分辨率测序方法对HLA-A和HLA-B等位基因进行测序分型，通过病例对照研究比较二者所致斑丘疹与HLA基因型的相关性。结果 共收集到100例CBZ皮疹患者、100例CBZ非皮疹患者、50例OXC皮疹患者和50例OXC非皮疹患者。CBZ、OXC皮疹组与非皮疹组在年龄、性别方面均无统计学差异。CBZ皮疹组平均潜伏期为（11.31±11.00）d，平均过敏剂量为（348.46±174.10）mg;OXC皮疹组平均潜伏期为（11.67±10.34）d，平均过敏剂量为（433.52±209.22）mg[相当于CBZ (289.01±139.48) mg],CBZ与OXC在潜伏期、过敏剂量比较无统计学差异（P>0.05）。HLA-A*24:02和A*30:01在CBZ皮疹组阳性率分别为28%和6%，明显高于CBZ非皮疹组（16%和0%），均具有统计学差异（P值均为0.04）;HLA-B*40:01在CBZ皮疹组阳性率为18%，明显低于CBZ非皮疹组（40%），具有统计学差异（P<0.001）。尚未发现HLA-A或B基因型与OXC皮疹有相关性。将CBZ和OXC所致皮疹汇总后，综合分析，仍发现HLA-A*24:02和A*30:01在皮疹组阳性率高于非皮疹组，HLA-B*40:01阳性率低于非皮疹组，差异均具有统计学意义。结论 HLA-A*24:02和A*30:01与CBZ导致的斑丘疹有关，可能是芳香族抗癫痫药物的通用危险因素。

• 单位
  广州医科大学附属第二医院; 神经内科