MYH7基因Ile736Thr突变所致肥厚型心肌病的表型分析研究

作者：吴桂鑫; 张小慢; 阮洁云; 张禅那; 惠汝太; 邹玉宝; 王继征; 宋雷

来源：中国分子心脏病学杂志, 2017, 17(04): 2171-2173.

DOI：10.16563/j.cnki.1671-6272.2017.08.011

• 肥厚型心肌病
• MYH7
• Ile736Thr突变
• 临床表型

目的通过分析携带MYH7基因Ile736Thr突变的肥厚型心肌病(HCM)患者的临床表现,探索HCM致病基因基因型与临床表型的关系。方法通过panel二代测序在HCM患者中筛查8个编码肌小节蛋白的基因,发现的突变经Sanger测序验证后,分析突变基因型与患者临床表型的关联。结果我们在529例患者中,发现4(0.8%)例患者携带MYH7基因Ile736Thr错义突变。4例患者均有呼吸困难的症状,但患者患病年龄跨度大,从33岁到77岁不等。而且患者的预后情况差异大,其中2例患者发生猝死,1例患者出现心力衰竭,而另1例患者预后良好。结论 MYH7基因Ile736Thr突变在中国肥厚型心肌病患者中相对常见,此突变携带者的临床表型存在异质性,提示其他因素影响HCM的临床表型。

• 单位
  中国医学科学院; 中国医学科学院阜外医院; 心血管疾病国家重点实验室; 北京协和医学院; 国家心血管病中心