寻常型鱼鳞病两家系的基因新的错义突变

作者：张启国; 杨瑶; 蔡良奇; 黄一锦; 段妍; 梁燕华

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (05): 645-648.

• 寻常型鱼鳞病
• FLG基因
• 错义突变 Ichthyosis vulgaris
• FLG gene
• Missense mutation

目的检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)家系的基因突变,明确其遗传学病因。方法应用聚合酶链反应扩增家系中患者及正常成员FLG基因的全部外显子及外显子-内含子交界区域,并进行DAN测序,以100名无亲缘关系的正常个体作为对照。结果 DNA直接测序结果显示,家系1的患者均存在FLG基因第3外显子c.1360A>G突变,导致第454位苏氨酸被丙氨酸替代(p.T454A);家系2的患者均存在FLG基因第3外显子c.10363 G>T突变,导致第3455位天冬氨酸被酪氨酸替代(p.D3455Y);而两个家系中正常成员及100名无亲缘关系的正常对照均未检...

• 单位
  福建医科大学; 厦门市第一医院; 厦门大学附属第一医院; 内蒙古自治区人民医院; 南方医科大学南方医院