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摘要
本研究探讨急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者中FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复突变(ITD)及第二酪氨酸激酶结构域(TKD)点突变及其临床意义。采用基因组DNA-PCR方法检测131例初发AML患者骨髓单个核细胞FLT3基因外显子14、15中ITD突变,采用基因组DNA-PCR结合限制性内切酶酶切方法检测FLT3基因外显子20中TKD点突变。结果表明:131例初治AML患者中,21例(16.0%)FLT3-ITD突变阳性,3例(2.3%)FLT3-TKD点突变阳性,无同一患者同时发生两种突变。FLT3-ITD阳性组初诊时白细胞计数(WBC)及骨髓原始细胞比例高于野生型FLT3(FLT3-wt)组。FLT3-ITD阳性组患者完全缓解(CR)率47.6%,显著低于FLT3-wt88.1%(p<0.05)。20例M3患者中,FLT3-ITD阳性组及阴性组患者缓解率差异无统计学意义;非M3FLT3-ITD阳性组患者CR率为37.5(6/16例),显著低于非M3FLT3-wt组患者CR率90.6%(48/53例)(p<0.05)。阳性组患者完全缓解后14个月(2-20个月)内复发3例,复发率为50%(3/6),高于FLT3-wt组29.2%(14/48例)。由于FLT3-TKD阳性患者仅3例,未单独进行统计学分析。结论:FLT3基因突变是AML患者中常见的突变,FLT3-ITD突变较FLT3-TKD点突变发生率高,FLT3-ITD有突变的AML患者预后差;FLT3-TKD点突变对预后的影响不明显。临床上早期FLT3基因突变检测对AML患者今后的靶向治疗及了解临床预后有重要意义。
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