流产组织拷贝数变异检测在亲代隐匿性染色体结构异常精准定位中的应用

作者：赵艳辉; 庞泓^*; 郭帅帅; 程昭霞; 孙建华; 兰翀; 赵妍; 孙茹; 张萌; 樊婷婷; 闫晓杰

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (11).

• 高通量测序技术
• 拷贝数变异
• 平衡易位
• 标记染色体

目的 应用高通量测序技术( next generation sequencing, NGS )检测流产胚胎组织染色体拷贝数变异(copy number variations, CNVs)异常,明确不良妊娠的遗传学病因。方法 应用NGS技术对流产组织CNVs异常进行检测,结合胚胎组织CNVs结果推测亲代核型,通过G显带核型分析、荧光原位杂交技术(fluorescencein situ hybridization, FISH)对亲代染色体异常片段进行精准定位。结果 除检测到染色体数目异常外,检测到染色体微缺失/微重复12例,在亲代进行了染色体核型分析的8个家系中,4个的亲代之一存在染色体异常,包括1例以往染色体核型分析漏诊的标记染色体携带者及1例经FISH检测证实为隐匿性平衡易位携带者。结论 通过CNVs检测,可辅助诊断不良孕产史夫妇隐匿性染色体微小片段结构异常,在其遗传学诊断中具有重要的应用价值。

• 单位
  沈阳市妇婴医院