中国性发育异常患儿临床表型与基因型分析

作者：林胡; 杨浩; 傅君芬^*; 袁金娜; 黄轲; 吴蔚; 董关萍; 田红娟; **华; 唐达星; 吴鼎文; 孙莉颖; 皮亚雷; 刘丽君; 史丽萍; 顾威; 黄鲁刚; 汪治华; 陈临琪; 李洪英; 于旸; 卫海燕; 程昕然; 单小鸥; 刘毓; 徐旭; 刘舒; 罗小平; 肖延风; 杨玉; 李桂梅; 冯梅; 马秀琦; 潘道香; 唐家彦; 陈瑞敏; 米热古丽·买买提; 刘德云; 崔新海; 苏喆; 董志巧; 邹莉; 刘燕玲; 吴瑾; 李坤霞; 李媛

来源：中华儿科杂志, 2022, 60(05).

• 性分化障碍
• 诊断
• 遗传学

目的探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料, 对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序, 结合临床表型分析其异质性及相关性。结果 1 235例临床拟诊为DSD的患儿初诊时社会性别男980例、女255例, 初诊年龄为1日龄至17.92岁。通过基因分子学检测致病性变异患儿共443例, 阳性检出率为35.9%。临床表型以小阴茎(455例)、尿道下裂(321例)、隐睾(172例)常见;基因检测发现常见变异为SRD5A2变异(80例), AR变异(53例)及CYP21A2变异(44例)。其中临床表型为单纯小阴茎和单纯尿道下裂患儿中, 均表现为SRD5A2变异最常见(分别为33例及11例), 而单纯隐睾患儿中, 以AMH变异最常见(7例)。结论中国DSD患儿最常见的基因变异是SRD5A2变异, 常见的临床表型是小阴茎、隐睾、尿道下裂。分子诊断可以提供有关DSD生物学基础的线索并指导临床医生进行特定的临床检查, 目标序列捕获探针并二代测序技术能针对性地为DSD患儿提供有效而经济的遗传学诊断。

• 单位
  福建医科大学; 温州医科大学附属第二医院; 贵阳市妇幼保健院; 西安市儿童医院; 南京医科大学附属南京儿童医院; 深圳市儿童医院; 四川大学华西医院; 四川大学华西第二医院; 苏州大学附属儿童医院; 西安交通大学第二附属医院; 郑州市儿童医院; 山东大学; 成都市妇女儿童中心医院; 新疆医科大学第一附属医院; 浙江大学医学院附属儿童医院; 安徽医科大学第二附属医院; 烟台毓璜顶医院; 内分泌遗传代谢科; 济南市儿童医院; 中山博爱医院; 南方医科大学; 无锡市儿童医院; 云南省第一人民医院; 河北省儿童医院; 河南省中医院; 南昌大学第二附属医院; 临沂市人民医院; 山东大学齐鲁医院; 广东省妇幼保健院; 贵州省人民医院; 河北医科大学第二医院; 江西省儿童医院; 山西省儿童医院; 华中科技大学同济医学院附属同济医院; 安徽医科大学第一附属医院